"Сейчас геном человека можно прочитать за 3 дня. Стоить это будет 5-10 тысяч долларов. За 10 лет стоимость упала в десятки тысяч раз", - Егор Прохорчук

- Давайте вспомним, что называется, школьную программу, и о ДНК, хромосомах, почему идут нарушения генетические? Начнем с основополагающих понятий.

- Последнее время мы много слышим про гены, про болезнь, про какие-то страшные операции, которые люди с собой делают, в зависимости от своих генов. Но если коротко, то у каждого из нас генетическая информация заложена в ДНК. Представьте себе, что ДНК – это, образно, текст, состоящий всего лишь из 4-х букв, вот наш с вами алфавит состоит из 33 букв, а вот этот состоит из 4-х. И такой протяженный текст, длинной 3 миллиарда букв. Такое закодированные химические соединения. И для простоты ученые называют их буквами. Вот эти вот буквы – нуклеотиды, как  их называют, они составляют протяженный текст, его длина, как я сказал, 3 миллиарда. И для образа, во всей библиотеке Льва Толстого, если посчитать его книги, количество букв, там будет приблизительно содержаться 3 миллиарда букв. В книге «Война и мир» около 10 миллионов букв. Миллионов всего лишь. Это в 1000 раз меньше. И вот в этом генетическом тексте, точно так же как и в любой книжке, есть главы, абзацы, знаки препинания. И задача ученых в первую очередь научиться читать эту книжку. Прочитать эти 3 миллиарда букв до последнего времени было большой-большой проблемой.

- Как продвинулись ученые с чтением этого текста за последние 10 – 15 лет?

- Я бы сказал, за последние 15 лет. На самом деле программа по чтению генома человека была начата еще во время Советского Союза, и Советский Союз должен был принять в ней большое участие. Приблизительно с 1985 года такая программа разрабатывалась. Но благодаря или вопреки логике развития, наша страна не прочитала ни одной буквы. И в 2000 году приблизительно американцы вместе с британцами и частично китайцами заявили, что они расшифровали геном человека. И потратили на это приблизительно 15- 16 лет и стоило это 5- 7 миллиардов долларов. И тогда казалось из области фантастики, что у каждого человека можно иметь свой геном, потому что это очень дорого, долго. Но удивительно, что за последние 14 лет, которые прошли с того первого генома человека, технологии так совершенствовались в  области физических принципов, потому что, безусловно, все эти прибора основаны на сложнейших физических приборах, сейчас геном человека можно прочитать за 3 дня и стоить это будет 5 – 10 тысяч долларов. Конечно же, тоже кажется, что это большая сумма, но за 10 лет стоимость упала в десятки тысяч раз

- Почему нужно прочитать свой геном? Почему люди тратят такие большие суммы? Почему это так популярно? Я где-то читала, что каждый уважающий себя человек имеет генетический паспорт. Насколько это важно, зачем и почему?

- Я думаю, что любому человеку, даже очень далекому от науки, всегда хотелось узнать о своем будущем. Предсказать свое будущее, будь-то расположение звезд на небе, узнать, что будет завтра.

- Вплоть до того, какого пола родиться ребенок.

- Да, а что со мной будет через 20 – 30 лет. Как сложится моя судьба. Люди всегда были любопытны в этом аспекте. И вот современные достижения генетики и геномики они позволяют заглянуть, я не могу сказать, что предсказать, но заглянуть немного в это будущее. Хотя, наверное, по мере накопления наших знаний вот этот взгляд в будущее будет становиться все увереннее и увереннее. Если говорить о том, насколько точно можно предсказать, если вы возьмете кровь новорожденного ребеночка, и он будет внешне здоров, у него не будет никаких болезней, хочется всегда узнать, где подстелить соломку, условно говоря. В области онкологических заболеваний, сердечнососудистых заболеваний, неврологических расстройств. Безусловно, генетика сейчас представляет такой инструментарий. В каких-то случаях он достаточно точный, практически черно-белый, а в каких-то случаях он вероятностный. Потому что болезни достаточно сложные, являются взаимодействием вашей генетической информации и условий жизни, образа жизни, внешних факторов, экологии и всего прочего. Вот из такой предопределённости генетической с одной стороны, с другой стороны от этих внешних факторов, которые мы сами себе находим, определяем себе это, где мы живем, что мы делаем, как мы живем, складывается риск возникновения этих сложных заболеваний.

- Правда, что есть онкоген, который можно определить и уничтожить? Есть гены, которые ответственны за эту болезнь?

- Я бы вам так сказал, что есть гены, которые предрасполагают к возникновению рака. В частности, наверное, все слышали этот случай с Анджелиной Джоли, которая сделала себе подобного рода анализ, у нее была обнаружена мутация в одном из генов. Уничтожить этот ген никаким образом нельзя, потому что он находится во всех клетках организма, и нет никакого способа в те триллионы клеток, из которых состоит наш организм, доставить какое-то лекарство. Заблокировать этот ген невозможно во всех клетках организма. И она решила кардинально, условно говоря, оскопила себя, свою грудь оскопила, удалила себе обе молочные железы, при этом у нее не было никаких признаквм развития опухали. Но ученые знали, по другим случаям описанным, что случай мутации этого гена, в 95% случаев, к 60 годам у женщин обязательно разовьется онкологическое заболевание.

- А нельзя было оставить грудь до 60 лет, а когда какой-нибудь признак появился, убрать ее? Перестраховалась Анджелина Джоли?

- Так как я не врач, мне сложно об этом говорить, но я бы сказал так, безусловно, успешной основой терапии рака является ранняя диагностика. И иногда миллиметровые опухали, совсем небольшие, могут давать метастазы так, что очень сильно осложняет любую дальнейшую терапию. Безусловно, она не захотела доводить до этого, и как бы попыталась удалить причину, ткань молочной железы. Единственное, что я хочу сказать, что если такой мутации нет, то это не значит, что опухоль не разовьётся. Мутация в гене, которая обнаружена у Анджелины Джоли, объясняет только 5 – 7% случаев возникновения рака молочной железы. Остальные случаи не объясняются этой мутацией, могут возникнуть благодаря совсем другим механизмам.

- Пережитому стрессу?

- Ну, допустим или экология, или курение. Что является, кстати говоря, основным фактором риска. Курильщики сразу повышают свой риск в 2 раза по возникновению онкологических заболеваний. Поэтому таких вот черно-белых историй, их не так много, условно говоря, в истории успеха генетики, когда если есть мутация, человек здоров, но точно у него разовьется болезнь. Такие истории, их считанное количество. Сказать, что повезло Анджелине Джоли, нельзя, но тем не менее, она вовремя детектировала это и, как могла, как предлагается по тем канонам, которые предлагает современная медицина, с этим боролась.

- У меня были в гостях как-то врачи, которые сказали, что она подала пример для многих сотен женщин, которые пошли обследоваться, которые так же возможно, удалят грудь, чтобы избежать рисков.

- Ну, во-первых, смотрите, не у каждой женщины может возникнуть рак молочной железы.

- Обследоваться никогда не поздно?

- Это точно. Но более того, всего лишь у 5% женщин, у которых будет рак груди, будет эта мутация. Остальные об этом просто никогда не узнают. Поэтому, такое оскопление, это удел продвинутых и немногих дам.

- Давайте перейдем от Анджелины Джоли к планированию детей. Думаю, что самый актуальный вопрос, когда идут к генетику, когда родители мечтают о рождении здорового ребенка, не знают, есть ли у них какие-то наследственные заболевания в роду? Насколько это нужно знать, в каком поколении это может проявиться? Бывает, что у абсолютно здоровых папы и мамы рождается ребенок с синдромом Дауна? Как это объяснить?

- Ну, что же. Промысел божий с одной стороны, как мы всегда это называем. С другой стороны у этого есть научные обоснования. Конечно же, желательно знать своих родственников хотя бы на несколько поколений.

- Вот на сколько поколений?

- Здесь нет никакого правила, которое нужно было бы знать на 7 поколений, на 10 поколений, да и в современной России мало людей, которые знают…

- А знать о чем?

- О заболеваниях. Более того, 8 поколений назад никогда не поставили бы тот диагноз врачи того времени, который поставят сейчас. Хотя бы знать до бабушек, какая история бабушек, мам, если у них были такие проблемы подобные, то, безусловно, это повод относиться к себе более внимательно, именно по этой предрасположенности, даже не делая сложный и дорогой анализ.

- О каких заболеваниях идет речь?

- И о сердечнососудистых, и о так называемых, мультифакторынх заболеваниях, те заболевания, на которые влияет и генетика и дополнительные какие-то заболевания. Если даже генетики говорят, ой у вас этот ген мутирован, то очень в редких  случаях, как с случаи с Анджелиной Джоли, это приговор. Чаще всего, это не приговор. И более правильным образом жизни вы всегда можете снизить те риски, которые вам дает генетика. Если говорить о детях, то действительно бывают случаи, когда у здоровых родителей могут рождаться дети с заболеваниями. Папы и мамы, совершенно здоровые, могут быть носителями какой-то мутации, которые у них у самих совершенно не проявляются, но они могут передать, если и он, и она носители, то у них с определенной вероятностью могут родиться больные дети. Это действительно так, и чем уже этническая либо популяционная группа, которая живет, допустим, замкнуто, тем больше вероятность встречи таких пар. В России самое распространенное заболевание, это так называемые моногенные заболевания, моногенные они называются потому, что один ген отвечает за одну болезнь. Вот мы говорили до этого про многофакторные типа рака, в общих случаях сердечнососудистые заболевания. А это моногенные заболевания. Так вот, таким моногенным заболеванием является муковисцидоз, такое тяжелое заболевание у детей,  и оно сразу при рождении проявляется. Так вот, оказывается, что приблизительно каждый 50-й житель России является носителем вот этого плохого, мутированного аллеля. Соответственно, с вероятностью 50 умножить на 50, раз на 2,5 тысячи пар происходит пара, которая встречает такое свое несчастье. И еще с вероятность в 25% у них родиться больной ребенок. И вот 2,5 тысячи умножаем на 4, получается 1 на 10 000 родов происходит больной ребенок.

- Как генетики могут предотвратить это? Как узнать, носитель ли я этого?

- Здесь эту проблему можно разбить на 2. Первая, вы можете  протестировать маму и папу, и понять, являетесь ли вы носителями этого заболевания. Представьте, что да, вы являетесь носителями этого заболевания. Разрушит ли это вашу любовь, разрушит ли это ваш брак? Это вопрос открытый. Но известны религиозные общины, в которых не разрешают вступать в брак без генетического тестирования. Условно говоря, священник не дает, я не говорю о христианстве, но священник не дает благословение на то, чтобы эта пара  вступала в брак. Это совершенно безболезненно, вы сдаете кровь или слюну, определяются основные гены, которые чаще всего представлены в моногенных заболеваниях. Конечно, всех моногенных заболеваний много, но вы выделяем основной спектр, тестируем, если вы не пересекаетесь по своим мутациям, то в целом никакой беды нет. Но это иной тип мышления человека. Чаще всего к генетикам приходят люди, которые уже имеют больного ребенка. И они на своем опыте поняли, что они являются носителями, если они родители такого ребенка. Тогда возможны ситуации, когда технологии позволят вам в случае экстракорпорального оплодотворения отобрать тот эмбрион, который не будет нести.

- Отобрать ту яйцеклетку?

- В случае ЭКО делается оплодотворение, допустим, 2 – 3 яйцеклеток. Берется одна клетка этого эмбриона и после этого определяется, какой из них не несет оба аллеля, которые определяют.

- Насколько точная эта диагностика?

- Определить статус носительства, это достаточно точно и однозначно. В случае проведения такой предимплантационной генетической диагностики на моногенные заболевания, это тоже достаточно точно, хотя в России эта практика очень редкая. Потому что это не дешевое удовольствие.

- Но еще и недостаточно развитая и популяризированная. Об этом никто не знает?

- Да, об этом никто не знает.

- Лет через 10 – 15, возможно, это будет более популярно?

- Да.

- Много таких заболеваний, которые можно вычислить с помощью генетических анализов?

- Смотрите, у вас в студии, когда я заходил, сидело, наверное, человек 40. Каждый из них, если мы говорим про моногенные заболевания, то каждый из них является носителем одного какого-нибудь, может быть, супер редкого, очень редкого, и может быть, никогда он не встретит свою пару. Вот смотрите муковисцидоз – самый распространенных, 1 из 50, а другие заболевания, может быть 1 из 100, 1 из 1000, 1 из 10 000. Шанс встретить себе подобного очень низкий. Но в силу того, что моногенных заболеваний очень много, мы точно все являемся… Вот я себе сделал анализ, я знаю какие генные заболевания я несу. Я знаю, какие моногенные заболевания несет моя жена, причем мы это сделали после того, как  у нас родилось трое детей. Они, слава богу, все родились здоровыми.

- А для чего вы это сделали?

- Вы знаете, я это сделал потому, что я этим занимаюсь. Мне это было интересно. Посмотреть, как это работает. Все же сапожник без сапог – это плохо. Поэтому я сделал себе и своим детям. Это подтвердило, что наш спектр носительство не пересекается. Но теперь я знаю, какие моногенные болезни несут мои дети, и, наверное, когда они будут жениться или выходить замуж, лет через 10 – 15, когда технология будет развита, я попрошу их сделать своим партнерам, будущим мужьям и женам….

- И как священник в той церкви не разрешите.

- Ну, это вопрос, на который я сейчас не могу вам дать ответа.

- Что за процедура кариотипирование?

- Процедура кариотипирования – это определения количества хромосом в клетке. Можно взять любую клетку вашего организма и посмотреть, сколько там хромосом. Это достаточно грубый метод анализа.

- Зачем он нужен?

- Он нужен в первую очередь для того, чтобы определить визуально, насколько целостен генетический материал. У взрослого человека это практически бессмысленно делать, потому что уже он жив, здоров или, допустим, не здоров. Но по кариотипу можно определить причину его болезни. Но чаще всего кариотипирование делается при экстракорпоральном оплодотворении и при инвазивных процедурах, если есть подозрение, например, на синдром Дауна у детей. 3 хромосомы вместо двух, 21-х хромосом. 3 21-х хромосомы, вместо в норме двух. И это просто будет визуально глазами в микроскоп видно.

- Хотела поговорить с вами по поводу заблуждений по поводу наследственных заболеваний. Считается, что взрослая женщина после 39 лет, у нее есть риск родить не сильно здорового ребенка.

- Ну, это касается синдрома Дауна.

- Почему этот роковой возраст?

- Риск, он не ступенчато повышается, он достаточно плавно повышается. Просто есть некоторая отсечка, которую органы здравоохранения считают критической. С какого момента женщине обязательно проходить такое тестирование. По-моему, речь шла не про 39, а даже про 35 лет. Но, действительно, с возрастом повышается риск иметь ребенка с синдромом Дауна.

- А в какой паре риск выше, там, где женщина возрастная или там где мужчина, потому что мужчины тоже переживают, те, кому за 50?

- Чаще всего синдром Дауна возникает из-за того, что неправильно расходятся женские хромосомы, женская яйцеклетка.

- То есть, чем моложе женщина, тем здоровее ребенок?

- Это касается только синдрома Дауна. Это не является общим правилом. Это касается, и инструкции минздрава, в первую очередь касаются основных синдромов, это синдромы Дауна, Эдвардса и Патау.

- Спрашивают по icq, сейчас беременным делают анализ плода на несколько распространенных заболеваний на поздних сроках, когда уже только рожать, зачем?

- На поздних сроках поздно что-то решать? Я не знаю, если честно.

- Лучше делать на ранних сроках, и такой скрининг существует.

- На ранних сроках, действительно. Во-первых, скрининги являются обязательной процедурой для любой беременной женщины.

- Лет 5 назад такого не было.

- Да, вот у меня жена рожала в прошлом году, это является обязательным, входящим в медицинскую страховку, биохимический скрининг бесплатный. К сожалению, биохимический скрининг оставляет женщину все равно один на один, он говорит, что у вас есть риск, для врачей высокий риск – это 1 к 15, очень высокий риск родить ребенка с синдромом Дауна. После чего женщине предлагается сделать инвазивную диагностику. Тоже бесплатно. Но инвазивная диагностика означает, что необходимо брать генетический материал плода. То есть…

- Большим шприцем, через живот берется…

- Да. По-разному. Но это может повредить плод. В определенных случаях. И не все женщины соглашаются на эту процедуру.

- И 9 месяцев живут с мыслью, а войду я в эту сотую или не войдут.

- Либо они соглашаются и рискуют, либо они не соглашаются и все эти 9 месяцев нервничают. Конечно, на 24 неделе уже по УЗИ все видно, но, тем не менее, важный такой период беременности, самое начало, они живут с этим стрессом. Сегодня удивительно, даже, неожиданно, я бы сказал, что технологии исследования генома позволяют вам взять кровь у мамы и оказалось, что в крови у мамы существует какое-то количество клеток плода. ДНК плода циркулирует в крови мамы. И достаточно сложными технологическими методами, сопряженными так же с математическими обсчетами, можно практически однозначно сказать, есть ли проблемы по синдрому Дауна, Эдвардса и Патау у плода. И тем самым избежать инвазивного вмешательства в плод. Что с одной стороны хорошо, те, которые входят в зону риска, им точно скажут, что вы вне риска и вы спокойно будете жить, а с другой стороны плохо, потому что на ранних сроках, та женщина, которая несет ребенка с синдромом Дауна, она будет поставлена перед фактом. Там вероятность ошибки очень низкая. 

- Те исследования, где вероятность ошибки очень низкая, я так понимаю, что это платные исследования?

- Да.

- Когда дойдет наша медицина до того, когда это все будет достаточно доступно?

- Нужно задавать вопрос министерству здравоохранения.

- А в Америке это все доступно или это все платно?

- Я бы так сказал, там часть платит женщина, а часть платит страховая компания. Но мы с вами говорим о фундаментальных аспектах. Еще 2 года назад нельзя было представить, что по крови мамы можно определить генотип плода. Сегодня благодаря этому революционному скачку в расшифровке генетической информации, это стало возможно. Но все-таки, я говорю, что эту женщину мы оставляем один на один с этой проблемой. Мы говорим, что точно, да. А остальным точно нет. Тем, кто точно нет, хорошо, а у тех, кто точно да, проблема.

- И что делать?

- Каждый человек должен решать сам это для себя, в соответствии со своим внутренним моральным законом, что делать в этой ситуации.

- Ну, гнев церкви православной или еще какой-то генетики еще на себя не навлекли? Что диет отбор лучших генов, ЭКО и так далее.

- Знаете, очень сложный вопрос. Я для себя тоже не нахожу ответа. Я на себе никакого гнева не испытываю, но безусловно, мы находимся уже вне научной сферы. Этический вопрос. Я вам могу на это сказать, что если все будут рождаться здоровыми, не будет рождаться больных, то количество любви и милосердия в мире может уменьшиться, потому что все будут сильными, здоровыми и агрессивными. Потому что милосердие не к кому будет проявлять. Сердца наши могут зачерстветь. Такой ответ для себя я тоже нахожу, хотя есть и другие ответы на этот вопрос.

- Вернемся к исследованиям. Мы говорили о таких факторах как возраст женщины и мужчины. По каким показаниям, кому еще стоит делать генетический анализ, прежде, чем решиться.

- Очень важна семейная история, если были случаи какие-то писанные в семье, то это первый признак того, что нужно задуматься об этом и пойти на консультацию к врачу генетику.

- Я правильно понимаю, что если первый ребенок родился с синдромом Дауна, то есть вероятность 100%, что второй ребенок будет здоровый?

- Я бы не сказал, что 100% вероятность. К сожалению, это предсказать невозможно, потому что родители не являются носителями, это происходит в процессе созревания яйцеклетки. Это можно будет только предсказать, когда произойдет оплодотворение. Ни один из нас не является носителем синдрома Дауна в таком классическом понимание.

- Прочитала такую информацию. Одно из направлений лечения больного лейкемией, рождение его матерью здорового ребенка, который не имеет мутаций, приводящих к лейкозу, и может стать донором стволовых клеток, которые взяты из его пуповины.

- Такое возможно, такие случаи есть. Что рождаются дети, браться или сестры. Конечно же, сейчас практика использования стволовых клеток – это очень сложный вопрос. Но видимо, общий тренд такой, что они будут использоваться в терапии. Так же как и донорские органы родственников всегда используются для лечения. Так же и здесь. 

- Это стереотипы или нет, когда люди решают родить ребенка, отказываться от курения, мы не пьем сколько-то месяцев, мы не пьем месяц, два. Насколько это влияет на рождение здорового ребенка.

- Лучше вообще отказаться от курения. Если на месяц отказались, то тоже, хоть маленький, но шаг вперед.

- В этом есть смысл, принимать комплексы витаминов, фолиевая кислота, важное значение имеет в профилактике генетических сбоев?

- Все это имеет право для утверждения с той или иной степенью вероятности. Это не хиромантия то, что вы говорите.

- Это подтверждено?

- Это подтверждено, правда, в определенных случаях. Но то, что не нужно курить, это важный этап нашего общего национального здоровья.

- Говоря о наследственных заболеваниях, в диагностике каких болезней российские ученые продвинулись больше всего за последние 5 лет. На какие заболевания направлено все внимание врачей сейчас. Они же не могут исследовать все? И есть такое мнение, мне рассказывали, что сейчас появляются такие заболевания, о которых врачи 50 лет назад читали в учебниках, никак не могли предположить, что они существуют.

- В целом, по мере возможностей, по мере развития экономической ситуации, наши ученые что-то делают в области исследований генетических заболеваний. При этом, конечно же, основные достижения и фармацевтические и генетические сдвинуты за океан. Даже Европа в этом смысле отстает от США. Но, тем не менее, несмотря на все трудности, связанные с реформой академии наук, с массой драматических событий, которые проистекают в нашей науке, тем не менее, есть определенные достижения. Из достижений я мог бы отметить то, что, опять-таки вернуться к раку молочной железы. Оказывается, в славянской популяции есть один ген, частота мутации которого существенно выше, чем у западноевропейских женщин. Что означает, что европейцы не будить его исследовать, а русские ученые его исследовали, наши этот ген. По своей значимости он практически такой же, как та мутация, которую нашла у себя Анджелина Джоли.  Сейчас ведутся работы, чтобы сделать некоторую тест-систему, которая достаточно дешево и эффективно определяла бы у женщин эту предрасположенность к раку молочной железы. Именно с учетом славянского этнического фонда, российского, не только славянского. Вот такое достижение, могу сказать, что это сделано недавно.

-Насколько часто идут в лабораторию к вам, чтобы определить пол ребенка. Для исключения наследственного заболевания, потому что известно, что некоторые болезни передаются только женщинам, только мужчинам?

- Мы лаборатория, мы не делаем никаких коммерческих заказов. Мы говорим о принципе. Действительно, с помощью той же технологии, которая делает инвазивное определение основных трисомий синдрома Дауна, Патау, можно одновременно определить и пол. Речь идет о том, что на 8 – 9 неделе вы можете знать пол ребенка.

- Подождите, а когда зачат, он бесполый еще?

- Нет. Просто определить практически невозможно, потому что он очень маленький, он своего генетического материала в мать еще очень мало…

- На 8 неделе, это тоже инвазивное?

- Нет, все 8 неделя, это уже все не инвазивная история. Здесь с другой стороны, пол, да, если врач может мне объяснить, что есть проблемы болезней, связанных с полом, то тогда да. Часто приходится слышать совершенно другие комментарии по поводу пола.

- Девочка мне не нужна, хочу только сына.

- И это, во многих странах просто запрещено на ранних стадиях определять пол, например, в Китае.

- Рожали бы только мальчиков

- Потому что там позиция одна семья – один ребенок, до последнего времени была. Сейчас изменилась, но тем не менее. Поэтому здесь нужно быть очень аккуратным, когда просят определить пол на ранних стадиях, можно столкнуться с тем, что хотят ребенка определенного пола. Потому что от этого до того, что я хочу ребенка только с голубыми глазами один шаг буквально.

- Насколько серьезно нужно относиться к генетическому исследованию, когда планируешь ребенка?

- Вы знаете, вообще к ребенку нужно относиться серьезно. И к выбору супруга, жены, ко всему нужно относиться серьёзно. Но нужно помнить, что часто очень гены – это не приговор. А то, что нужно относиться и к себе и к своим детям внимательно, в том числе и с генетической точки зрения – это правда.